Klippel-Feil Sendromlu 8 Yaşındaki bir kız çocuğunda kraniofacial özellikler

Klippel-Feil Sendromlu 8 Yaşındaki bir kız çocuğunda kraniofacial özellikler

Craniofacial characteristics of Klippel-Feil syndrome in an eight year old female.

Klippel-Feil Sendromlu 8 Yaşındaki bir kız çocuğunda kraniofacial özellikler: Klippel-Feil tarafında 1912 yılında tanımlanan sendrom servikal spinede iki veya daha fazla servikal vertebranın konjenital füzyonu ile karakterizedir. Kısıtlanmış boyun hareketleri, kısa boyun ve alçak arka saç hattı bu sendromun en yaygın özellikleridir. Baş toraks (göğüs kafesi) üzerine oturuyormuş gibi görünür.

Fasial asimetri, frontonasal malformasyon, yarık dudak ve damak, kronik üst hava yolu tıkanıklığı, odontoid proces ve atlanto axial birleşim anomalileri bu senderomla ilişkili anomalilerdir. Mikrognati, belirgin nasal sırt, submüköz yarık damak ayak deformiteleri ve skoliozis gibi bulgular da bildirilmiştir.

Diğer bulgular: Renal anomaliler, spina bifida occulata, atlasın oksipital kemikle füzyonu, hemivertebra ve yarık vertebradır. Vakaların %65 inin kız olduğu bildirilmiştir.

Hastamızda kısa ense, asimetrik baş-ense bölgesi, alçak arka saç hattı ve kısa boy gibi bulgular mevcuttur. Kafa hareketleri son derece kısıtlıdır ancak başın ekstansiyonu ve fleksiyonunda ağrı mevcut değildir. Bu sendromda konjenital kalp defektleri de bildirilmesine rağmen hastamızda böyle bir bulgu yoktur. Zeka geriliği de gözlenmemiştir. Konuşma bozukluğu minimaldir; hafif nasal fonasyon ve üfleme sırasında sol burun deliğinden hava kaçışı mevcuttur. Sağ ve sol kulakta işitme kayıpları vardır. Maksimum ağız açılımı 26,49 cm dier, TME de sorun yoktur. El-bilek filmine göre 6 yıl 10 aylık kemik yaşı görülürken hastanın kronolojik yaşı 8yıl 1 aydır. Mandibuler düzlem açısı diktir (45 derece). Ağız içinde dar mandibuler dental ark ve aşırı geniş alt sol santral keser tespit edilmiştir. Hastada yarık mevcut değildir.

Bu sendrom servikal vertebraların füzyonu ve bazen de oluşmaması ile karakterize olduğundan doğal baş ve boyun postürü etkilenecektir. Bu da kraniofasial gelişimi etkileyecektir. Konuşmada misartikulasyon aşırı uzun uvuladan ve nasal hava kaçışından kaynaklanıyor olabilir. aBu da fonasyon ve üfleme sırasında levator veli palatini kasının azalmış aktivitesi ile yumuşak damağın yükseltilmesinin azaltılması sonucu oluşabilir. Diğer bir faktör de üst servikal kolon ve kafa kaidesi anomalilerinin velofaringeal kapak mekanizmalarını bozabilmesidir.

Yorum Bırak

19 − seven =

Bizi Arayın